Тема 17. Спадкові захворювання н.с.

Тема 17. Спадкові захворювання н.с.

СПАДКОВО-ДЕГЕНЕРАТИВНІ ЗАХВОРЮВАННЯ НЕРВОВО-М’ЯЗОВОЇ  СИСТЕМИ ТА ХВОРОБИ З ПЕРЕВАЖНИМ УРАЖЕННЯМ ПІРАМІДНОЇ, ЕКСТРАПІРАМІДНОЇ І КООРДИНАТОРНОЇ СИСТЕМ. МІАСТЕНІЯ

 

Мета. Знати:

1)   патогенез, класифікацію, типи успадкування, клінічні форми, методи діагностики та лікування спадкових захворювань з ураженням нервово-м’язового апарату;

2)   патогенез, типи успадкування, клінічні форми, діагностику та лікування захворювань з ураженням пірамідної, екстрапірамідної та координаторної систем;

3)   етіологію, патогенез, клініку, діагностику та принципи лікування міастенії.

Вміти:

1)  діагностувати у хворих спадкові захворювання нервової системи;

2)  вибирати тактику лікування хворих зі спадковими захворюваннями нервової системи;

3) діагностувати міастенію, призначити необхідне обстеження хворому та скласти план лікування.

 

Основні поняття теми: первинні (Дюшена, Беккера, Ерба-Рота, Ландузі-Дежеріна) та вторинні (Шарко-Марі, Вердніга-Гоффмана, Кугельберга-Веландера) м’язові дистрофії, міотонія Томпсена, сімейний спастичний параліч Штрюмпелля, хвороба Паркінсона, гепато-церебральна дистрофія, хорея Гентінгтона, атаксія Фрідрайха, атаксія П’єра Марі, міастенія.

 

 Рекомендована література. 

  1. Неврологія, за ред. І.А.Григорової та Л.І.Соколової, 2014, 780 с.
  2. Неврологія (під ред. С.М. Віничука). – К.: Здоров’я, 2008, 662 с.
  3. Неврологія (тестові завдання та ситуаційні задачі) Віничук С.М. та інш., К., 2006, 88с.
  4. Соколова Л.І., Ілляш Т.І., Прокопів М.М., Матюшко М.Г., Турчина Н.С., Заводнова З.І.. Клінічні задачі з неврології – Вінниця, Нова книга, 2013. – 200 с.
  5. Бадалян Л.О. Детская неврология. – М.: Медицина, 1984. – 576 с.
  6. Болезни нервной системы (Руководство для врачей), т.1, под ред. Яхно Н.Н., Штульмана Д.Р. – М.: Медицина, 2001.– 744 с.
  7. Гехт Б.М., Ильина Н.А. Нервно-мышечные болезни. – М.: Медицина, 1982, – 352 с.
  8. Наследственные болезни нервной системы. Руководство для врачей. Под редакцией Вельтищева Ю.Е., Темина Л.А. – М.: Медицина, 1998, – 496 с.

 

 

 

 

Завдання для самостійного опрацювання теми.

 

1. Дайте письмову відповідь на нижче вказані запитання.

1. Вкажіть форми прогресуючих м’язових дистрофій та опишіть клінічні особливості кожної.

2. Опишіть форми вторинних прогресуючих м’язових дистрофій.

3. Дайте характеристику невральної аміотрофії Шарко-Марі.

4. Які клінічні особливості міотонії Томпсена?

5. Опишіть клінічні форми гепатоцеребральної дистрофії.  Які принципи лікування гепатоцеребральної дистрофії?

6. Яка клінічна картина хореї Гентінгтона? Тактика лікування пацієнтів з хореєю Гентінгтона.

7. Вкажіть клінічні особливості сімейного спастичного паралічу Штрюмпелля?

8. Вкажіть основні симптоми хвороби Паркінсона. Вкажіть основні протипаркінсонічні препарати.

9. Опишіть патогенез міастенії. Перерахуйте основні клінічні форми міастенії.

10. Вкажіть сучасні методи діагностики та лікування міастенії та міастенічних синдромів

 

2. Заповніть таблицю

Диференціально-діагностичні критерії атаксій Фрідрайха та П’єра Марі

Ознаки Атаксія Фрідрайха Атаксія П’єра Марі
Тип спадковості    
Вік хворого на початку захворювання    
Характер змін рефлексів    
Наявність пірамідних знаків    
Ураження черепних нервів    
Наявність сенситивної атаксії    
Деформації стоп, хребта